Galaktosemia on synnynnäinen metabolinen sairaus, joka liittyy galaktoosi-1-fosfaturidyylitransferaasin puutteeseen. Tämä entsyymi on välttämätön galaktoosin muuttumisessa glukoosiksi.
Taudin perusta on galaktoosin kertyminen elimistöön, minkä seurauksena munuaiset, maksa ja keskushermosto vahingoittuvat. Taudin myöhäinen havaitseminen ja hoidon puute voivat johtaa kuolemaan. Taudin leviäminen tapahtuu autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Siksi riskiryhmän muodostavat vauvat, joiden vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia. Eri maissa taudin leviäminen vaihtelee yhden lapsen 10000 - 50 000 vastasyntyneen välillä.
Galaktosemian oireet
Taudin kliiniset oireet ilmenevät varhaisessa iässä johtuen siitä, että maitotuotteissa on metaboloimatonta galaktoosia. Ensimmäisissä vaiheissa vastasyntynyt voi näyttää täysin terveeltä ja vahvalta vauvalta, mutta muutaman päivän tai viikon kuluttua havaitaan ruoansulatuskanavan häiriöitä, jotka aiheuttavat aliravitsemusta, heikkoa painonnousua, matalaa verensokeria, ärtyneisyyttä, uneliaisuutta.
Jos tautia ei ole diagnosoitu, ilmenee maksavaurion oireita, jotka ilmaistaan keltaisuutena, verenvuototautina, suurentuneena maksana, kirroosina. Vain muutamassa viikossa näön heikkeneminen (kaihi), munuaisongelmat, kouristukset ja raajojen turvotus lisätään yllä kuvattuihin häiriöihin. Muutamaa kuukautta myöhemmin psykomotorisen kehityksen, kasvun, motoristen taitojen ja luun tiheyden väheneminen viivästyy. Edellä mainitut oireet voidaan yhdistää eri tavoin.
Galaktosemian hoito
Hoidon onnistumisen pääedellytys on kaikkien galaktoosia sisältävien tuotteiden poistaminen. Tähän luokkaan kuuluvat paitsi maito ja maitotuotteet, myös eläinten sisäelimet. Vauvan elämän alkuvaiheessa maito korvataan keinotekoisilla seoksilla tai soijamaidolla. On erittäin tärkeää, että murusien runko saa riittävän määrän kalsiumia.
Ajan myötä ruokavalio laajenee lihan, vihreiden vihannesten ja kalan kanssa. Ruokavalion lopettaminen on toistaiseksi kiistanalainen, jotkut lääkärit ovat sitä mieltä, että 10-vuotiaana on mahdollista lopettaa sen noudattaminen, kun taas toiset vaativat elinikäistä ruokavaliota.
Usein galaktosemia sekoitetaan laktoosi-intoleranssiin, mutta on ymmärrettävä, että ensimmäisen taudin tapauksessa patologisten häiriöiden kehittymisen riski on paljon suurempi. Ajoissa diagnosoitu tauti antaa lapselle mahdollisuuden elää normaalia elämää, paras apu hänelle on oikean ruokavalion valinta monipuolisella ruokavaliolla.
